Oculodentodigital dysplasia

Oculodentodigital oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka yleensä johtaa pienet silmät, alikehittynyt hampaat, ja yksisormi- ja epämuodostumia neljännen ja viidennen sormien. Se on kutsuttu myös oculo-dento-digitaalinen oireyhtymä, oculodentodigital dysplasiaa, ja oculodentoosseous dysplasiaa. Se pidetään eräänlaisena ektodermaalisen dysplasian.

Merkit ja oireet

Ihmiset, joilla ODD oireyhtymä usein ominaisuus ulkonäkö. Näkyvät piirteet kunto ovat:

  • pienet hampaat, jotka ovat alttiita karies takia alikehittynyt hammaskiille;
  • pitkä, ohut nenä;
  • epätavallisen pienet silmät; ja
  • tyypin III yksisormi- neljännen ja viidennen sormet.

Iris surkastumista ja glaukooma ovat yleisempiä kuin keskimäärin. Koko silmät usein häiritsee oppimista lukea; erityistä silmälasit voidaan vaatia. Hiukset voi olla hieno, ohut, kuiva, tai hauras; joissakin perheissä, se on kihara.

Neurologisia poikkeavuuksia voidaan nähdä aikuisilla. Neurologiset muutokset saattavat vaikuttaa aikaisemmin kunkin seuraavan sukupolven, ja voi sisältää poikkeava valkean aineen, johtava kuurous, ja erilaisia ​​halvaus, kuten ataksia, spastinen halvaus, vaikea valvoa silmät, ja rakon ja suolen häiriöt.

Genetiikka

ODD on tyypillisesti autosomaalinen hallitseva edellytys, mutta voi periä kuin väistyvä ominaisuus. Yleisesti uskotaan aiheutuvan geenin mutaatio GJA1, joka koodaa raon liitoksen proteiini konneksiini 43. Hieman eri mutaatiot tässä geenissä saattaa selittää eri tavalla ehto ilmenee eri perheitä. Useimmat ihmiset perivät tämän edellytyksen toinen vanhemmista, mutta uusia tapauksia ilmaantuu kautta romaani mutaatioita. Mutaatio on korkea penetranssi ja muuttujalauseke, mikä tarkoittaa, että lähes kaikki ihmiset geeni merkkejä kunnossa, mutta nämä merkit voivat vaihdella hyvin lievästä hyvin ilmeinen.

Epidemiology

Todellinen esiintyvyys tämän taudin ei tiedetä, mutta vain 243 tapauksia on raportoitu tieteellisessä kirjallisuudessa, mikä viittaa esiintyvyys suuruusluokkaa yksi loukkaantunut vuonna kymmenen miljoonaa ihmistä.